Un’infusione endovenosa riesce a correggere le alterazioni cerebrali nei modelli preclinici.
La malattia di Lafora è una delle forme più rare e devastanti di epilessia progressiva. Colpisce spesso bambini e adolescenti, iniziando con crisi apparentemente isolate che ben presto diventano sempre più frequenti e intense. La malattia avanza rapidamente, compromettendo movimenti, autonomia e capacità cognitive. Purtroppo, dal momento della diagnosi, l’aspettativa di vita è di pochi anni. In Italia, 24 giovani stanno lottando ogni giorno contro questa patologia che lentamente li priva della loro vita e dei loro sogni.
Oggi, però, la scienza sta aprendo una porta concreta alla speranza. Recenti studi finanziati dalla nostra associazione hanno mostrato risultati promettenti: una nuova terapia sostitutiva somministrata per via endovenosa è riuscita a superare la barriera ematoencefalica e a correggere le alterazioni cerebrali tipiche della Lafora nei modelli preclinici.
L’infusione dei geni EPM2A ed EPM2B ha ripristinato la funzionalità neuronale e ridotto la neurodegenerazione, senza effetti collaterali significativi. Rispetto ai tentativi precedenti, questa strategia è più sicura, meno invasiva e rappresenta un passo concreto verso una vita migliore per chi è affetto da Lafora.
Ma questa speranza rischia di fermarsi. I fondi disponibili per la ricerca sono limitati e, entro tre mesi, alcuni progetti potrebbero dover essere sospesi, lasciando questi ragazzi senza un futuro possibile.
Sostenere la ricerca è oggi più importante che mai. Ogni donazione può fare la differenza e contribuire a prolungare la vita e migliorare le condizioni di chi combatte contro questa malattia rara.
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